先天性大（dà）耳畸（jī）形英文名"macrotia",耳郭比正（zhèng）常（cháng）的明（míng）顯增大，是由於耳郭發育過度所致。先天性大耳大（dà）到使患（huàn）者（zhě）要求做手術縮小期和對側（cè）耳協調者並不多（duō）見。先天性小耳畸形是一個並（bìng）不準確的術語，一般指的是重度耳（ěr）廓發育不全。常伴有外耳道閉鎖（suǒ），中耳畸形和頜麵畸形。
小耳畸形多為散發，致（zhì）病因素眾多，發生（shēng）機製目前也尚且明確。有些小耳畸形的綜（zōng）合症患（huàn）者，可能是由（yóu）於基因（yīn）突變引（yǐn）起的，對於這（zhè）類患者進行突變基因篩查有利於明確診斷，找出致病原因（yīn），預防（fáng）下一代再發生這種情況。
在小耳畸形患者的（de）耳朵發育異常的同時，經常會伴隨“大（dà）小臉”的出現，在（zài）醫學（xué）上（shàng），這種（zhǒng）由於臉部一側發育不良而導致的（de）兩側臉的（de）不（bú）對稱稱為“半（bàn）側顏麵發育不良”，也被稱為“第1、二腮弓綜合症”。
關於耳廓胚胎發育的實驗研究已經有很多（duō）年的曆史，但目前機製仍不明確。其中神經脊細胞(Cranialneuralcrestcell，CNCC)在耳部發育中的作用（yòng）研究逐漸引（yǐn）起人們（men）的重視。CNCC是一種多分化潛能幹細胞，是、二腮弓（gōng）區域間充質的主要細胞成分，CNCC的一個重要特征是其遷（qiān）移性。研究發現在（zài）小（xiǎo）鼠中耳廓發育期（qī）鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形，CNCC不具有遷移性（xìng）。妊娠早（zǎo）期給予維生素A，可幹擾CNCC的遷移性。
手術需要根據個人的耳朵情況具體需要酌（zhuó）情（qíng）分期進（jìn）行。手術一期（qī）可在畸形耳朵殘缺耳垂前、上及後方作乙形切口切斷殘耳垂上半，切口在再造耳範圍作皮下（xià）腔（qiāng）隙，切除殘耳軟骨，將做的耳廓支架相（xiàng）當於對耳輪處埋入(可在支架後加（jiā）一塊軟骨（gǔ）以更接近耳形)，以褥式埋線固定雕（diāo）塑顯示耳輪、對耳輪、耳舟及其上下腳縫合（hé）切口，將殘耳垂向（xiàng）下向後旋轉至（zhì）正常位置縫合，適當加壓包紮（zhā）塑身，3-4月後行二期手術：在耳廓支（zhī）架外側緣外0.5-1cm切開皮膚，掀起掀起帶有薄（báo）層（céng）軟組（zǔ）織的2/3支架，使顱耳溝約呈45度，創麵植麵要根據個人的情況厚度具體決定。
先（xiān）天性小（xiǎo）耳（ěr）畸形可以單獨發生,也可以是綜合征的（de）部分表現,常見綜合有:TreacherCollins綜合征,Goldenhar綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征。（編輯3001）
